关于胚胎植入前遗传学检测
huangyan 2022-12-30
PGT可以避免必然会导致妊娠丢失或不良妊娠的胚胎移植。
PGT-M：针对单基因病的三代试管婴儿。适用与携带某种严重的单基因疾病的夫妇，比如地中海贫血，脊髓型肌肉萎缩症，血友病。不能检测所有的单基因突变，也不能检测新发突变。妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。
PGT-SR：针对染色体结构异常（如倒位易位）的三代试管婴儿。适用于夫妻一方或是双方携带平衡的染色体结构重组，选择平衡的胚胎，让健康怀孕的机会最大化。检测后的可移植胚胎，不一定能区分完全正常和携带者。携带涉及印迹基因的平衡染色体重排，胚胎可能存在单亲二倍体相关的异常风险。妊娠后仍建议绒毛穿刺或羊水穿刺进行确认。
PGT-A：筛查所有染色体完整型的三代试管婴儿。适用于高龄夫妇，有反复流产史，或有胚胎移植失败的患者，筛查胚胎是否具有完整的染色体数目，减少流产提高活产率。妊娠的患者均应进行传统的非整倍体诊断检查或筛查。囊胚期对胚胎进行活检取材，发育成胎盘的滋养外胚层取材，并不损伤将来发育成胎儿的内细胞团，滋养外胚层和内细胞团的遗传物质可能不同，导致检测结果不准（假阴性和假阳性都可能）。
嵌合体胚胎
1、使用最新的检测技术，胚胎嵌合体的比例可能高达20%。
2、嵌合体胚胎有发育正常胎儿可能，但需要充分知情理解同意后移植。
3、嵌合体胚胎移植妊娠后，更强烈推荐绒毛穿刺或羊水穿刺。
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